Genetica preconcezionale: prevenire prima del concepimento
La genetica preconcezionale si occupa di identificare, prima della gravidanza, il rischio che una coppia ha di trasmettere patologie genetiche ereditarie ai propri figli.
Grazie ai moderni test genetici è possibile individuare:
- portatori sani di malattie recessive,
- anomalie cromosomiche,
- condizioni genetiche che possono compromettere l’impianto embrionale o l’evoluzione della gravidanza.
Lo strumento centrale è il carrier test, affiancato oggi da test genetici preimpianto (PGT) nei percorsi di fecondazione assistita.
Conoscere questi dati in anticipo permette alla coppia di fare scelte informate e consapevoli, riducendo il rischio di malattie genetiche nel nascituro.
Presso il laboratorio di Altamedica, disponibile presso ZetaMedica, sono disponibili diversi livelli di screening preconcezionale e test genetici avanzati.
Test di genetica preconcezionale disponibili
CARRIER Test 1
Il Carrier Test 1 di coppia è lo screening preconcezionale di base, indicato per una prima valutazione del rischio genetico riproduttivo.
Include:
- Cariotipo da sangue periferico per entrambi i partner, per escludere anomalie cromosomiche;
- screening per le principali malattie recessive (fibrosi cistica, SMA, sordità congenita);
- nella donna, analisi di gravi patologie legate al cromosoma X (X fragile, distrofia muscolare di Duchenne).
Se emerge un rischio di coppia, è possibile accedere a strategie preventive mirate, come diagnosi prenatale o fecondazione in vitro con test genetico.
CARRIER Test 2
Il Carrier Test 2 rappresenta uno screening preconcezionale di livello avanzato, basato su tecnologia NGS (Next-Generation Sequencing).
Oltre agli esami di base, analizza oltre 400 geni associati a centinaia di malattie genetiche ereditarie, comprese:
- patologie metaboliche,
- neuromuscolari,
- scheletriche,
- disturbi dello sviluppo neurologico.
Questo test riduce significativamente il rischio residuo e offre una valutazione genetica molto più ampia rispetto agli screening tradizionali.
CARRIER Test Extended
Il Carrier Test Extended è lo screening preconcezionale più completo attualmente disponibile.
Integra:
- cariotipo,
- test per le principali malattie genetiche note,
- analisi estesa di oltre 900 geni, responsabili di più di 1300 patologie genetiche, incluse malattie rare e ultra-rare.
È indicato per le coppie che desiderano il massimo livello di prevenzione genetica, minimizzando quasi completamente il rischio riproduttivo noto.
PGT-A – Test Genetico Preimpianto per Aneuploidie
Il PGT-A è un test genetico eseguito sugli embrioni ottenuti tramite fecondazione in vitro (FIVET).
Analizza il numero dei cromosomi per identificare embrioni euploidi (con assetto cromosomico corretto) ed escludere quelli aneuploidi, principale causa di:
- fallimenti di impianto,
- aborti spontanei precoci.
La selezione di embrioni cromosomicamente normali:
- aumenta le probabilità di successo per singolo transfer,
- riduce il rischio di aborto,
- abbrevia il tempo per ottenere una gravidanza.
PGT-M – Test Genetico Preimpianto per Malattie Monogeniche
Il PGT-M è indicato per le coppie ad alto rischio genetico, in cui è presente una malattia ereditaria specifica.
Permette di analizzare il DNA degli embrioni e trasferire solo quelli non affetti, evitando la trasmissione di:
- malattie autosomiche recessive (es. fibrosi cistica),
- autosomiche dominanti (es. Corea di Huntington),
- malattie legate al cromosoma X (es. X fragile).
È la strategia più efficace per iniziare una gravidanza con la certezza genetica di un figlio sano.
PGT-SR – Test Genetico Preimpianto per Riarrangiamenti Strutturali
Il PGT-SR è rivolto alle coppie in cui uno o entrambi i partner sono portatori di:
- traslocazioni cromosomiche,
- inversioni cromosomiche.
Queste condizioni, pur non causando malattia nel genitore, aumentano il rischio di:
- infertilità,
- aborti ricorrenti,
- embrioni geneticamente sbilanciati.
Il PGT-SR consente di selezionare embrioni cromosomicamente normali o bilanciati, superando il rischio riproduttivo e aumentando drasticamente le possibilità di una gravidanza evolutiva.
Perché la genetica preconcezionale è così importante
In sintesi, la genetica preconcezionale permette di:
- prevenire la trasmissione di malattie genetiche gravi,
- ridurre aborti e fallimenti riproduttivi,
- personalizzare il percorso verso la genitorialità,
- affrontare la gravidanza con maggiore serenità.
Oggi la prevenzione genetica consente di agire prima, non dopo.
