Genetica dell’infertilità: comprendere le cause genetiche
I test genetici per l’infertilità sono analisi mirate che permettono di individuare alterazioni del DNA in grado di compromettere la capacità riproduttiva maschile e femminile.
In particolare, questi esami consentono di valutare:
- mutazioni del gene CFTR (fibrosi cistica),
- microdelezioni del cromosoma Y, cause note di infertilità maschile,
- varianti genetiche coinvolte nella regolazione ormonale (FSH/LH),
- fattori genetici che influenzano impianto embrionale e mantenimento della gravidanza.
Di conseguenza, la genetica rappresenta uno strumento fondamentale per definire una diagnosi accurata e orientare la coppia verso il percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA) più appropriato.
Presso il laboratorio di Altamedica, disponibile presso ZetaMedica, sono disponibili test genetici specifici per l’inquadramento completo dell’infertilità.
Test genetici per l’infertilità disponibili
Test HLA-G
L’analisi del gene HLA-G è un test genetico di crescente importanza nella medicina della riproduzione.
Questo gene svolge un ruolo chiave nella tolleranza immunologica materno-fetale, favorendo:
- il corretto impianto dell’embrione,
- il mantenimento della gravidanza,
- la protezione dell’embrione dal sistema immunitario materno.
Una ridotta espressione di HLA-G è frequentemente associata a:
- fallimenti di impianto,
- aborti spontanei ricorrenti,
- complicanze precoci della gravidanza.
Il test permette quindi di individuare condizioni che possono compromettere la capacità dell’utero di accogliere e sostenere la gravidanza, fornendo un’informazione preziosa per personalizzare i protocolli di PMA.
Pannello Coagulazione – 5 mutazioni
Questo pannello genetico valuta la predisposizione ereditaria alla trombofilia, una condizione che può interferire con l’impianto embrionale e con il corretto sviluppo della gravidanza.
Il test analizza mutazioni nei principali geni coinvolti nella coagulazione, tra cui:
- Fattore II (Protrombina)
- Fattore V Leiden
- MTHFR (varianti C677T e A1298C)
- PAI-1
L’identificazione di queste mutazioni consente di:
- ridurre il rischio di eventi trombotici,
- personalizzare la terapia e la prevenzione,
- migliorare le probabilità di successo riproduttivo, soprattutto nei percorsi di PMA.
Pannello Coagulazione – 15 mutazioni
Il pannello esteso rappresenta un’analisi genetica ancora più approfondita, indicata nei casi complessi o in presenza di:
- aborti ripetuti,
- fallimenti di PMA,
- familiarità per trombosi,
- utilizzo di terapie ormonali.
Oltre alle mutazioni più comuni, il test include geni coinvolti in:
- metabolismo dell’omocisteina,
- aggregazione piastrinica,
- fibrinolisi,
- regolazione cardiovascolare.
Questo approccio consente una valutazione globale del rischio trombotico, permettendo una gestione clinica proattiva e personalizzata durante la gravidanza o nei trattamenti di fertilità.
Perché la genetica è fondamentale nei percorsi di infertilità
In sintesi, i test genetici per l’infertilità permettono di:
- individuare cause spesso invisibili agli esami tradizionali,
- ridurre il rischio di fallimenti ripetuti,
- personalizzare i trattamenti di PMA,
- aumentare le probabilità di una gravidanza evolutiva.
La genetica, oggi, è uno strumento concreto per trasformare l’incertezza in una strategia mirata.
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