La Diagnosi Prenatale Non Invasiva (NIPT), nota anche come test del DNA fetale, è un esame di screening avanzato che si esegue tramite un semplice prelievo di sangue materno, a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
Attraverso l’analisi del DNA fetale libero presente nel sangue della madre, il test permette di valutare il rischio di anomalie cromosomiche in modo affidabile e sicuro, senza alcun rischio per il feto e quindi senza alcun rischio di aborto.
Presso il laboratorio di Altamedica, disponibile presso ZetaMedica, sono disponibili diversi livelli di NIPT, pensati per rispondere a esigenze cliniche differenti.
Tipologie di test NIPT disponibili
FetalDNA Base
È il test di primo livello.
Consente lo screening delle trisomie più comuni e relative sindromi:
- Down Sindrome: Trisomia 21
- Edwards Sindrome: Trisomia 18
- Patau Sindrome: Trisomia 13
Include anche la determinazione del sesso fetale.
È indicato per una valutazione precoce e affidabile del rischio.
FetalDNA Base Plus
Oltre alle trisomie principali, analizza anche i cromosomi sessuali X e Y.
Permette quindi di individuare eventuali alterazioni dei cromosomi sessuali, come:
- Sindrome di Turner
- Sindrome di Klinefelter
- Trisomia X o Y
Rappresenta una scelta utile per un controllo genetico più approfondito.
FetalDNA Cariotipo
È un test più completo che analizza tutte le 23 coppie di cromosomi fetali.
Consente di individuare qualsiasi alterazione numerica cromosomica, offrendo una valutazione simile a un cariotipo fetale, ma in modalità non invasiva.
È indicato quando si desidera una maggiore tranquillità diagnostica.
FetalDNA Cariotipo Plus
Oltre all’analisi numerica, valuta anche la struttura interna dei cromosomi, permettendo l’identificazione di microdelezioni e microduplicazioni genetiche.
Questo test fornisce un quadro molto approfondito della salute cromosomica del feto.
FetalDNA Cariotipo Plus + Malattie Monogeniche
È uno dei test più completi.
Alla valutazione cromosomica associa lo screening di importanti malattie genetiche ereditarie, come:
- Fibrosi cistica
- Beta talassemia
- Sordità congenita
- Acondroplasia
- Sindrome di Noonan
(e altre patologie monogeniche selezionate)
È indicato in presenza di familiarità genetica o quando si desidera un’analisi estesa.
FetalDNA Total Screen
Unisce in un unico esame:
- Analisi cromosomica completa
- Microdelezioni e microduplicazioni
- Malattie monogeniche
- Screening genetico materno
- Valutazione di infezioni e rischio ostetrico
Rappresenta la soluzione più completa per una gestione consapevole della gravidanza.
Test FRAA
Il Test FRAA è di fatto un esame immunologico che valuta la presenza di autoanticorpi che ostacolano il trasporto dei folati al feto.
È utile per identificare precocemente una condizione associata a un rischio aumentato di alterazioni del neurosviluppo, permettendo un intervento tempestivo e mirato.
Perché scegliere il NIPT
In sintesi, la Diagnosi Prenatale Non Invasiva consente di:
- ottenere informazioni genetiche affidabili,
- ridurre l’ansia in gravidanza,
- evitare esami invasivi non necessari,
- pianificare con maggiore consapevolezza il percorso prenatale.
Tutto questo con un semplice prelievo di sangue.


